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港中大研发新胎儿先天染色体疾病检测方法 灵敏度较高

2019-09-17 16:23:35 |
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中新网9月17日电 据香港《明报》网站报道,香港中文大学(中大)研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法,最新的临床研究证实,新技术灵敏度较高,比目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例,为孕妇提供更多信息,其失败率和价格也更低。

  中大计划未来为新技术做更多研究数据,冀未来能广泛应用。

  中大医学院于2016年开发了用于测试胎儿是否有先天染色体疾病的全基因组分析,即“低深度高通量全基因组测序分析,FetalSeq”,并于2016至2019年在香港及广州为1023名孕妇检测绒毛膜、胎儿羊水或脐带血,发现“FetalSeq”可检测目前“基因芯片技术”检测到的所有基因变异。

  “基因芯片技术”确诊121个病例,确诊比例为11.8%;FetalSeq确诊数目为138个,确诊比例为13.5%,即新技术额外检测出17宗(1.7%)病例,为准家长提供新的诊断信息作决定。

  新技术的失败率为0.5%,较芯片4.6%的失败率低;检测价格为2500元(港币,下同),较芯片的4000元便宜。

  目前的“基因芯片技术”在10年前也是由中大引入,中大最近一份基于超过2.3万个有创性遗传学检测的研究,证明每64个进行入侵性遗传诊断的怀孕个案,就有1个会发生致病性的基因畸型。

  香港医管局于2019年6月起,向所有高危孕妇提供“基因芯片技术”分析,取代传统的“胎儿染色体核型分析”,成为首选的产前诊断。

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